遺傳性疾病

目錄

1 拼音

yí chuán xìng jí bìng

2 英文參考

hereditary disease ,inherited disease,genetic disease

3 注解

遺傳性疾?。╤ereditary disease ,inherited disease,genetic disease)簡稱遺傳病,是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病,通常具有垂直傳遞(vertical transmission)的特征。

上述定義強調了遺傳學病的三個方面:①垂直傳遞。遺傳病不同于傳染病的水平傳遞(horizontal transmission),而是具有上代往下代傳遞的特點。但不是每個遺傳病的家系中都可觀察到這一現象。因為有的患者是首次突變產生的病例。是家系中的首例;有些遺傳病特別是染色體異常的患者,由于活不到生育年齡或不育,以致觀察不到垂直傳遞的現象。②遺傳物質(主要是指基因,由于染色體是基因的載體,為敘述方便,也將染色體歸入這一概念)的突變(或染色體畸變)。這是遺傳的物質基礎。③不是任何細胞的遺傳物質改變都可以傳給下代,所以必須強調生殖細胞或受精卵的遺傳物質發生改變。例如人在遭受電離輻射后可以產生放射病,此時,皮膚細胞、骨髓細胞等體細胞的遺傳物質可以發生改變,但放射病不能傳給下一代。所以這里必須強調生殖細胞或受精卵中的遺傳物質發生改變,如果體細胞遺傳物質突變傳給了子細胞,這種情況可以認為是一種體細胞遺傳病,有人將腫瘤看成是一種體細胞遺傳病。

遺傳病不應與先天性疾?。╟ongenital disease)等同看待。先天性疾病是指個體出生后即表現出來的疾病。如果主要表現為形態結構異常,則稱為先天畸形(congenital anomaly)。應該指出,許多遺傳病在出生后即可見到,因此大多數先天性疾病實際上是遺傳病,但也有某些先天性疾病是在子宮中獲得的,如風疹病毒感染引起的某些先天性心臟病,藥物引起的畸形等。反之,有些出生時未表現出來的疾病,也可以是遺傳病。如原發性血色?。╬rimary hematochromatosis)是一種鐵代謝障礙疾病,但鐵要積存到15g以上才發病,故80%病例發病年齡在40歲以上。

遺傳病也與家族性疾?。╢amilial disease)加以區別。家族性疾病是指某種表現出家族聚集現象的疾病,即在一個家庭中不止一個成員罹患。當然,許多遺傳?。ㄌ貏e是顯性遺傳?。┏R娂易寰奂F象,但也有不少遺傳?。ㄌ貏e是隱性遺傳病和染色體?。┎⒉灰欢ㄓ屑易迨?。故“家族性”一詞一般用于表達未弄清病因而又懷疑可能為遺傳病時,但在弄清病因后,應該代之以“遺傳性”。然而,由于習慣,至今仍沿用家庭性高膽固醇血癥、家族性甲狀腺腫等名稱。

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